一代测序(3730XL)
DNA常规测序是重要的分子生物学分析方法之一,它不仅为基因表达、基因调控等生物学基础研究提供重要数据,而且也在疾病诊断、基因治疗等应用研究中起着重要的作用。
外显子测序
金唯智为外显子组测序项目提供从实验设计到先进生物信息学分析的完整解决方案。作为一项研究工具,外显子组测序可以有效地调查在复杂的人类疾病中发挥重要作用的常见遗传变异和稀有遗传变异。
基于高通量测序的人/动植物全基因组关联分析
基于芯片的GWAS分析检测的遗传变异绝大多数为MAF>5的SNP(常见变异),常见变异对检测疾病的贡献率较低,而MAF<5的遗传变异对疾病的贡献率较高,对这一部分的遗传变异效应可以通过新一代测序技术(Next Generation Sequencing, NGS)进行检测。
全基因组重测序(变异位点 遗传进化 基因预测)
全基因组范围内查找个体或群体间DNA水平各种类型的变异,进行遗传进化分析;通过单体型预测,进行全基因组关联分析(GWAS)。